Γενετιστή-Ενδοκρινολόγου, Διευθυντή Ιατρείου Γενετικής Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center
Οπως ξέρουμε από την Αγία Γραφή, ο άνθρωπος φτιάχτηκε από τη γη («και έπλασεν ο Θεός τον άνθρωπον, χουν από της γης» από την Γένεση), με άλλα λόγια από γήινα υλικά... Τα υλικά αυτά είναι χημικές ενώσεις που συνιστούν το γενετικό μας υλικό και συνθέτουν αυτό που σήμερα είναι γνωστό ως γονιδίωμα.
Τι είναι αυτά τα υλικά; χημικές ενώσεις, βάσεις του δεσοξυ-ριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), που συνιστούν το γονιδίωμα και μεταφέρουν την γενετική πληροφορία από γενεά σε γενεά, από οργανισμό σε οργανισμό, από ιστό σε ιστό, και από κύτταρο σε κύτταρο.
Παρά το γεγονός, ότι το γενετικό μας υλικό, το γονιδίωμα, είναι με άλλα λόγια η βάση του ποιοι είμαστε, το πιο «παλιό» κομμάτι της ταυτότητας μας, μέχρι τις μέρες μας, δεν ήταν προσιτό στην Ιατρική.
Ωστόσο, ακόμα και ο Ιπποκράτης μίλησε για την γενετική προδιάθεση ορισμένων νοσημάτων: μιλώντας για την «ιερή νόσο», την επιληψία, ο Ιπποκράτης δήλωνε ξεκάθαρα ότι σε ορισμένες οικογένειες όταν οι γονείς έχουν την νόσο, μπορεί να την αναπτύξουν και τα παιδιά. Αργότερα, ο Γαληνός μιλώντας για τη απάντηση ασθενών σε λοιμώξεις και την θεραπεία τους κατά τη διάρκεια επιδημιών στη Ρώμη, έθεσε ξεκάθαρα τις αρχές αυτού που λέμε σήμερα «φαρμακογενετική», παρατηρώντας ότι ορισμένοι ασθενείς απαντάνε στη θεραπεία και άλλοι όχι, θεωρώντας υπεύθυνη για αυτή τη διαφορά την ιδιοσυγκρασία τους.
Με άλλα λόγια, οι γιατροί από αρχαιοτάτων χρόνων γνωρίζαμε ότι κάτι εγγενές, μπορεί να μας προδιαθέτει σε κάποιες λειτουργίες, στην ανάπτυξη συγκεκριμένων νοσημάτων, στον τρόπο που απαντάμε στις θεραπείες κλπ. Αλλά δεν ήταν δυνατόν να μελετήσουμε το ανθρώπινο γενετικό υλικό μέχρι που η τεχνολογία μας επέτρεψε να μελετήσουμε το ανθρώπινο DNA.
Σήμερα, γνωρίζουμε όλο το DNA μας πώς λειτουργεί, και σε πολύ μεγάλο βαθμό σε ποιες καταστάσεις συμμετέχει στην εκδήλωση τους. Επίσης κατανοούμε πώς αλλαγές του DNA στον καρκίνο και σε άλλες παθήσεις συμμετέχουν στην πρόοδο ή την αναστολή της νόσου, και πώς μπορούμε να εκμεταλλευτούμε αυτή την γνώση για να καταπολεμήσουμε τη νόσο. Επίσης, μαθαίνουμε ότι ρυθμίσεις του DNA με κάποια χημική μετατροπή του μπορεί να αλλάξουν την λειτουργία του χωρίς να αλλάζουν την σύνθεση του.
Επιπλέον, η τεχνολογία έχει αναπτυχθεί τόσο που μας επιτρέπει να τολμάμε πλέον την αλλαγή του γενετικού υλικού τόσο σε επίπεδο όλου του σώματος (για παράδειγμα με την ενίσχυση της παραγωγής της σωστής πρωτεΐνης του αίματος στη μεσογειακή αναιμία) ή σε συγκεκριμένες παθήσεις σε τμήματα του οργανισμού που νοσούν (για παράδειγμα στον καρκίνο, όπου μπορεί κανείς να επιτεθεί στον καρκινικό ιστό μόνο, στοχεύοντας το γενετικό του υλικό ή με γενετικά τροποποιημένα κύτταρα).
Έτσι, η Γενετική Ιατρική, μια ειδικότητα που μόλις αναγνωρίστηκε στην Ελλάδα, είναι πλέον ένα αναπόσπαστο κομμάτι της νέας Ιατρικής, καθώς αποτελεί ένα μεγάλο τμήμα της πρόληψης στην Υγεία, και επεκτείνεται όλο και περισσότερο στη διάγνωση νόσων και σε θεραπευτικές εφαρμογές. Παραλλαγές στο γονιδίωμα μας είναι σημαντικές για την ανίχνευση προδιάθεσης σε συγκεκριμένες ασθένειες, στο πως δουλεύουν ορισμένα φάρμακα και στο πως απαντάμε εμείς σε αυτά, και στην εξέλιξη μια πάθησης.