Κλινικός Γενετιστής γιατρός, Διευθυντής του Ιατρείου Κλινικής Γενετικής Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center
Οι καρκίνοι είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία θανάτου στη χώρα μας μετά τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Όπως και σε όλες τις αρρώστιες, έτσι και στον καρκίνο υπάρχει πολλές φορές αυτό που λέμε γενετική προδιάθεση. Με άλλα λόγια, σε ορισμένα άτομα (και συχνά και στις οικογένειες τους) υπάρχει πιο συχνά καρκίνος. Για πολλούς καρκίνους, η γενετική προδιάθεση εκφράζεται κάτω από προϋποθέσεις (έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, λοιμώξεις, διατροφή κ.λπ.) αλλά σε άλλους είναι αρκετή για να εκδηλωθεί η νόσος. Επιπλέον, ακόμα και αν δεν υπάρχει καμία γενετική προδιάθεση, οι διάφοροι καρκίνοι οφείλονται σε αλλαγές του γενετικού υλικού των αντίστοιχων ιστών, οργάνων του σώματος. Δηλαδή ο καρκίνος είναι πάντα γενετική νόσος γιατί σχηματίζεται στο σώμα μας μετά από αλλαγές του γενετικού μας υλικού.
Στο νοσοκομείο μας για αυτό το λόγο φτιάξαμε το Ιατρείο Κλινικής Γενετικής. Όχι μόνο ανιχνεύουμε την γενετική προδιάθεση στον καρκίνο στους ασθενείς (και όταν χρειάζεται και στις οικογένειες τους, αλλά βοηθάμε και τους ογκολόγους μας στον γενετικό καθορισμό του όγκου. Ο βιολογικός/γενετικός χαρακτηρισμός ενός καρκίνου επιτρέπει την επιλογή μιας χημειοθεραπείας (και άλλων θεραπειών), η οποία είναι στοχευμένη. Το να λαμβάνουν την ίδια θεραπεία όλοι οι ασθενείς που έχουν έναν συγκεκριμένο τύπου καρκίνου, χωρίς να έχουν τη δυνατότητα να επιλέξουν θεραπεία είναι αναποτελεσματικό.
Ξέρουμε ότι τα καρκινικά κύτταρα είναι εξαιρετικά μεταλλασσόμενα: έχουν τη δυνατότητα να αλλάζουν και να αποκτούν καινούργιες γενετικές παραλλαγές, οι οποίες είναι διαφορετικές από άνθρωπο σε άνθρωπο. Φανταστείτε μια χημειοθεραπεία σε έναν ασθενή με καρκίνο και η θεραπεία να μη δουλέψει επειδή δεν έχει γίνει στόχευση. Ο ασθενής θα έχει υποστεί όλες τις παρενέργειες, χωρίς κανένα όφελος. Αν δεν γίνεται μοριακός χαρακτηρισμός του καρκίνου, τότε τα φάρμακα τα οποία δίνουμε χωρίς να έχουν εξειδικευτεί, χωρίς να είναι στοχευμένα, μοιραία, αργά ή γρήγορα αποτυγχάνουν να ελέγξουν τον όγκο. Με τη μοριακή στόχευση, με τον γενετικό έλεγχο επιτρέπεται η εξειδίκευση στη θεραπεία, δίνονται μόνο φάρμακα τα οποία με κάποια βεβαιότητα θα δουλέψουν και όχι φάρμακα που δε θα δουλέψουν. Αυτός είναι ένας τρόπος με τον οποίο μειώνονται οι χημειοθεραπείες και οι παρενέργειες τους, και βελτιώνονται και τα αποτελέσματά τους.
Ας δούμε, ως παράδειγμα τον καρκίνο του μαστού, ένα από τους πιο συχνούς καρκίνους που η γενετική και η ιατρική ακριβείας έχουν προσφέρει πολλά στην καλύτερη αντιμετώπιση του. Μια στις 8 γυναίκες περίπου στις Δυτικές κοινωνίες θα νοσήσουν από καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή τους, συνήθως μετά την 6η δεκαετία της ηλικίας. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα μιας γυναίκας στον γενικό πληθυσμό να αναπτύξει καρκίνο του μαστού είναι γύρω στο 12%. Εάν κάποια γυναίκα έχει γενετικές αλλαγές (με τις οποίες έχει γεννηθεί) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, η πιθανότητα αυτή αυξάνεται στο 65% και 40%, αντίστοιχα για τη μέση ηλικία, και φτάνει και το 80% για μετά την ηλικία των 80 ετών. Πολλές από αυτές τις γυναίκες, αναπτύσσουν τον καρκίνο σε νεαρή ηλικία, ακόμα και στις ηλικίες 20 και 30 ετών, αν και αυτό ευτυχώς δεν είναι πολύ συχνό.
Η γενετική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν σταματά όμως μόνο σε αυτόν τον καρκίνο. Οι ασθενείς με γενετικές αλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών, του παγκρέατος, και άλλων όγκων. Οι άρρενες συγγενείς τους και φορείς των ίδιων γενετικών αλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού (1% όλων των περιστατικών καρκίνο του μαστού αφορά άνδρες), του προστάτη, παγκρέατος, και άλλων όγκων.
Με άλλα λόγια, η ανίχνευση γενετικών αλλαγών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι εξαιρετικά σημαντική για την πρόληψη των καρκίνων σε οικογένειες και ασθενείς που φέρουν αυτές τις αλλαγές. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται τόσο στους ασθενείς όσο και στις οικογένειες τους. Σήμερα γνωρίζουμε ακόμα περισσότερα γονίδια που προδιαθέτουν σε διάφορες μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου και του καρκίνο του μαστού, πέραν των BRCA1 και BRCA2, όπως το ΑΤΜ, CHEK2, και άλλα.
Επιπλέον η γνώση γενετικών αλλαγών μπορεί να κατευθύνει τον θεραπευτή ογκολόγο ή χειρουργό στην σωστή θεραπεία στον καρκίνο του μαστού όπως ήδη αναφέραμε στην αρχή αυτού του άρθρου, αλλάζοντας σημαντικά την πρόγνωση και την ελπίδα για μια ζωή χωρίς καρκίνο ή επιπλοκές.
Για αυτό και η λειτουργία του ιατρείου κλινικής γενετικής του Νοσ/μείου Ντυνάν είναι τόσο σημαντική: πρωτοπόρο στην αντιμετώπιση του καρκίνο του μαστού, και όχι μόνο, ενσωματώνει τώρα την γενετική στην καθημερινή κλινική πράξη για το καλό των ασθενών μας και των οικογενειών τους
