Διευθύντρια Β΄ Αιματολογικής Κλινικής, Ερρίκος Ντυνάν
Ο όρος Aιμορροφιλία συνήθως αναφέρεται σε κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, η οποία προκαλείται από έλλειψη ενός πρωτεϊνικού παράγοντα που απαιτείται για την πήξη του αίματος. Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας. Περιγράφονται, ωστόσο, και σποραδικές περιπτώσεις (χωρίς θετικό οικογενειακό ιστορικό) που θεωρείται ότι οφείλονται σε de novo μετάλλαξη στο DNA.
Ένα άτομο δύναται να εμφανίσει και επίκτητη αιμορροφιλία, κατάσταση στην οποία αναπτύσσονται αυτοαντισώματα που στρέφονται εναντίον παραγόντων πήξης του πλάσματος. Στη συγκεκριμένη περίπτωση θα πρέπει να διερευνηθεί το υποκείμενο αίτιο (πχ κακοήθειες, αυτοάνοσα νοσήματα, εγκυμοσύνη).
Οι βασικοί τύποι αιμορροφιλίας είναι η Α (έλλειψη παράγοντα VIII) και η Β (έλλειψη παράγοντα IX), με τον τύπο Α να απαντάται συχνότερα. Υπάρχει και η αιμορροφιλία C, που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα XI.
Το φύλο που επηρεάζεται κυρίως είναι το αντρικό, καθώς η μετάδοση του γονιδίου της αιμορροφιλίας συνήθως γίνεται μέσω του Χ χρωμοσώματος (φυλοσύνδετη κληρονομικότητα).
Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως ήπιου (5%-40% των φυσιολογικών επιπέδων), μέτριου (1–5% των φυσιολογικών επιπέδων) ή σοβαρού (<1% των φυσιολογικών επιπέδων) βαθμού, ανάλογα με τα επίπεδα του ενεργού παράγοντα πήξης στο πλάσμα, τα οποία καθορίζουν συνήθως και τη βαρύτητα των αιμορραγικών συμπτωμάτων.
Ποια είναι τα συμπτώματα στην αιμορροφιλία;
Σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία παρατηρούνται αιμορραγικά συμβάματα που προκαλούνται είτε αυτόματα είτε μετά από ελαφρύ τραύμα δυσανάλογο με το μηχανισμό τραυματισμού. Η κλινική αυτή εικόνα μπορεί να παρουσιαστεί ήδη από τη γέννηση, ενώ δεν είναι σπάνια η καθυστερημένη μετατραυματική αιμορραγία. Αντίθετα, η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να διαγνωσθεί σε μεγαλύτερη ηλικία και να γίνει εμφανής μόνο σε περίπτωση σοβαρού τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης.
Τα πιο συχνά σημεία που προσβάλλονται είναι οι αρθρώσεις (αίμαρθρα) και οι μαλακοί ιστοί, οι μύες, οι βλεννογόνοι, καθώς και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα περιστατικά αιμορραγίας στο κεντρικό νευρικό σύστημα περιγράφονται μεν σε χαμηλότερα ποσοστά, αλλά προβάλλουν ιδιαίτερα επικίνδυνα και απειλητικά για τη ζωή.
Η αξιολόγηση του ασθενούς ξεκινάει με τη λήψη λεπτομερούς ατομικού και οικογενειακού ιστορικού αιμορραγίας, λαμβάνοντας βέβαια υπόψιν πως περίπου το 1/3 των ασθενών με αιμορροφιλία έχουν de novo μετάλλαξη και αρνητικό οικογενειακό ιστορικό. Ο εργαστηριακός έλεγχος (αιματολογικές εξετάσεις) περιλαμβάνει δοκιμασίες πηκτικού μηχανισμού, προσδιορισμό επιπέδων δραστηριότητας των παραγόντων ή/και γενετικό έλεγχο.
Η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο των ασθενών με αιμορροφιλία επηρεάζονται σε άλλοτε άλλο βαθμό από τις επιπλοκές τόσο των αιμορραγικών επεισοδίων (πχ νευρολογική συμπτωματολογία σε ενδοκράνια αιμορραγία, αρθροπάθειες με πόνο και δυσχερή κινητικότητα) όσο και της χορηγούμενης θεραπείας (μετάδοση ιογενών λοιμώξεων, ανάπτυξη ανασταλτών έναντι του χορηγούμενου παράγοντα).
Θεραπευτικές επιλογές
Τα περιστατικά με ήπια αιμορροφιλία, συνήθως δε χρήζουν θεραπείας με παράγοντες πήξης, ενώ εάν η αιμορροφιλία είναι μέτριου βαθμού, παράγοντες πήξης απαιτούνται μόνο σε ενεργό αιμορραγία ή προκειμένου να αποφευχθούν αιμορραγικές επιπλοκές σε συγκεκριμένες περιστάσεις. Σε σοβαρού βαθμού αιμορροφιλία, όμως, η προληπτική χορήγηση συχνά πραγματοποιείται σε τακτά χρονικά διαστήματα, ώστε να διατηρείται ο παράγοντας πήξης σε ασφαλή για τον ασθενή επίπεδα.
Οι θεραπευτικές επιλογές, πλην της χορήγησης του συγκεκριμένου παράγοντα που βρίσκεται σε έλλειψη, συμπεριλαμβάνουν και άλλες κατηγορίες φαρμάκων όπως δεσμοπρεσσίνη (DDAVP), τρανεξαμικό οξύ, αμινοκαπροϊκό οξύ, στεροειδή, ανοσοκατασταλτικά ή μονοκλωνικά αντισώματα (Emicizumab).
Εξίσου σημαντική θεωρείται και η εκπαίδευση των ασθενών, οι οποίοι θα πρέπει αποφεύγουν δραστηριότητες (πχ αθλήματα με πολύ υψηλά ποσοστά σωματικής επαφής και τραυματισμών) και σκευάσματα (πχ ασπιρίνη, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη) που επιδεινώνουν τον ήδη αυξημένο αιμορραγικό κίνδυνο που διατρέχουν.
Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με αιμορροφιλία αποτελούν μια ευαίσθητη κατηγορία και θα πρέπει να παρακολουθούνται σε εξειδικευμένα κέντρα. Παρά τα διάφορα επιτεύγματα στους τομείς της διάγνωσης και της θεραπείας, δεν έχει επιτευχθεί (μέχρι στιγμής) ίαση για τους ασθενείς με αιμορροφιλία. Η θεραπευτική προσέγγιση περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, καθώς και στην πρόληψη υποτροπιάζοντων αιμορραγικών επεισοδίων. Θα πρέπει να τονιστεί στο σημείο αυτό πως ο έγκαιρος και αποτελεσματικός έλεγχος της αιμορραγίας, αλλά και η πρόληψη των υποτροπών περιορίζει σημαντικά τις επιπλοκές και προασπίζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.
